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1、长风(1) ...

  •   “根据基因检测的数据报告来看,”
      “……”
      医生一手捏着张基因检测报告单,另一手推了推眼镜。
      他不自觉皱了皱眉头,抬起头来望着电脑背面同样紧皱眉头的陆今安……
      以及他身边看起来没心没肺的小朋……不,患者。
      “……”欲言又止。
      他想直接当面对着这位患者说出他不幸的病情,
      嗯,好让他放过自己桌上的绿箩一一这可怜的植物已经被某位身患重病的患者折腾地奄奄一息了。
      但他最终还是忍住了。凭着他高尚的医德,医生找了个理由,将这位小……患者骗出去。
      “这样吧,我给你开几样药,”
      医生从笔筒中随意抽出支笔来,在电脑打印出来的药单上龙飞凤舞地签上自己的大名,
      “劳烦这位患者路南下楼左转,到医院北药房拿一下。”
      “哎哎,等下,”
      医生看着路南随手就要把身边的陆今安一起拉下去领药,他连忙出声制止道,
      “拿个药而己,小南你自己去吧。”
      见路南没有松手的意思,医生哭笑不得。一番僵持不得,他一脸无奈地望向陆今安,希望他能协助自己骗一下这位患者。
      “小南,你自己去吧,我在这里等你。”
      “正巧我与陈医生许久未见了,趁机叙叙旧。”
      路南听闻,几乎是立刻就松开了陆今安的手,他抬起头,向陆今安眨眨眼,带着一丝询问的意味。
      他知道陆今安与路南曾是一个专业的同学,两人毕业后就再未见面过。如今同学相聚,倒也无可厚非……但他依然没有要下楼的意思。
      他只是觉得这两位凑起来准没什么关于自己的好事。
      陆今安摸摸路南毛茸茸的头项,轻声说道:“去吧。”
      “嗯。”
      ……
      诊室的门被路南小心翼翼地带上,无人注意其间留下的缝隙。
      其间静默了许久,陈岚率先打破了沉默,
      “几年未见,你把这小实验体养得还挺听你的话的。”
      刚还一脸平静的陆今安听了这话,眼眉肉眼可见地皱了起来。
      他不悦地打断陈岚的话,
      “我说了,别这么喊他,”
      “他是活生生的人。”
      陈岚做了他多年的同学兼半个同事,他很清楚陆今安的脾气一一他这位同学情绪一般不外现,除非他生气或较为烦燥。
      以至于他刚看到陆今安皱眉,就知道他心情不好了。
      “好好好,那我叫小南,”
      “真是怕了你了,”陈岚小声嘀咕了一句。
      忽然,他好像想起了什么,
      “哎,你说实话,你是不是喜欢你那小实……”
      “我说小南……”陈岚在陆今安的凝视下慌忙改口。
      “你先和我说说,他的病情如何。”
      “不是,你还没回答我的问题呢……”
      “告诉我病情,我会回答你的问题。”
      “……”
      陈岚出乎意料地安静了一瞬,陆今安没有放过他那一刻纠结的神情。
      不过陈岚只是轻飘飘地“呵”了一下,随即顺手捞起桌上的那一份基因检测报告,似是豁出去了般道,
      “好啊,你是我同学,”
      “那你也一定知道我的脾气一一我不屑于听从领导在那干一些见不得人的事……”
      陈岚向后往椅子上一躺,
      “说吧,”
      “你想听实话,还是假话?”
      “……什么意思。”
      “啧,”
      陈岚将报告单往桌上一拍,“你自己看,”
      陆今安看着报告单上“染色体位置”“转录本外显子”“核苷酸氨基酸”“-17,+t(17q,25q)”等一系列专业名词……
      啧,熟悉又陌生。
      “我看不懂,你说吧。”
      陆今安将报告单调了个个,又推回给陈岚。
      “行,我说,”
      陈岚叹了口气,迫不得已从椅子里坐起来。他指着报告单上“-17,+t(17q,21q)”说:
      “你知道21三体综合症吗?”
      “不知道,”
      “就是人家说的小儿唐氏综合症。”
      陆今安望着陈岚轻点了点头,“略有耳闻。”
      当然也只是有所耳闻罢了。
      “亏你大学还和我学的同一个专业。”
      陈岚认命般向陆今安讲解道,
      “根据患者的染色体核型组成不同,我们将小儿唐氏综合征分为三种遗传学类型:标准型、易位型、嵌合型。”
      “第一种,标准型,也就是21-三体型。”
      “这种情况占临床95%,染色体总数47条,由于精子细胞或卵细胞发育过程中细胞分裂异常,产生一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或 XY),+21。”
      “第二种,易位型。”
      “约占总体病例的2.5%~5%,染色体总数46条,其中一条是易位染色体,常见是21号和14号易位,核型为46,XX(或XY),-14,+t (14q,21q) 。”
      “还有一种就是嵌合型。”
      “其约占2%~4%,受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离,使患儿体内有一部分正常细胞,一部分为21-三体细胞,两种核型:46,XY (或XX) /47,XY (或XX),+21。”
      “小南的病情就与唐氏综合症所类似,”
      “如果将其划分为唐氏综合症的变异类型,那么他这种病情就归属于第二种一一易位型。”
      “但由于常见易位型的易位染色体为21号和14号易位,而他的易位染色体为21号和17号,”
      “寻常唐氏综合症的症状小南几乎没有。”
      陆今安听后,又向陈岚问道:
      “唐氏综合症症状有哪些?”
      “唐氏综合症,患者主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓,可伴有先天性心脏病,胃肠道、眼部等多种畸形。”
      “80%左右的唐氏综合症患儿可以活到10岁左右,50%以上的患者可以活过50岁,大多数患儿通过耐心教育训练可以基本生活自理,如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年痴呆症状。”
      “嗯。。。”
      陆今安想到今年19岁的路南蹦蹦跳跳的可爱模样,神情不自觉缓和下来。
      “那倒确实没有。”
      “所以从这份报告单上来看,小南属于先天性基因缺陷疾病。”
      陈岚饶有兴致地看着陆今安的表情,又轻轻笑了一声,两手一摊:
      “如何?”
      “这是假话。”
      陆今安的表情一下子就阴沉了下来,陈岚没有停顿的意思,只是接着说道:
      “你想听真话。”
      “报告中显示小南17条,21条染色体易位。”
      “但据我所知,这两条染色体根本无法自然易位,”
      “15号与17号染色体的遗传物质发生重组或易位,会诱发急性早幼粒细胞白血病;17号和22号染色体上的遗传物质易位,会诱发一种很罕见的皮肤癌,即隆突性皮肤纤维瘤。”
      陆今安抬眼看着陈岚,“所以,你的意思是……”
      “没错。”
      陈岚从书架上抽出一张新的基因检测报告单,用手点了点诊断结果,
      “未知,”
      “可称为人工干预型基因缺陷。”
      一一分界线一一
      [注]:上述有关基因类型病情由作者所学知识及网上资料结合而成,部分虚构请勿当真。

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